Что такое генетика?

Генетика – это наука, изучающая наследственность (передачу признаков от родителей потомству) и изменчивость (различия между особями).

Она изучает:

• Как признаки передаются по наследству (например, цвет глаз, форма ушей).
• Как появляются мутации и как они влияют на организм.
• Какие гены вызывают болезни и как их можно лечить.

Разделы генетики

Генетика работает на разных уровнях:

🧬 Молекулярный – изучает структуру ДНК и мутации.

🔬 Клеточный – анализирует передачу генов при делении клеток.

👨‍⚕️ Организменный – рассматривает законы Менделя, как признаки проявляются у людей.

🌍 Популяционный – изучает распространение генов среди больших групп людей.

Генетика в медицине

Генетика помогает:

• Выявлять наследственные заболевания (например, синдром Дауна).
• Создавать лекарства и генную терапию.
• Диагностировать мутации и предотвращать болезни (например, скрининг новорожденных).

Пример:

• Синдром Дауна (трисомия 21) – лишняя хромосома, вызывает задержку развития.
• Фенилкетонурия – из-за мутации не расщепляется аминокислота фенилаланин.

«Гены – инструкция, наследственность – передача, изменчивость – адаптация»

Ключевые открытия

• 1866 г. – Грегор Мендель открыл законы наследования.
• 1869 г. – Фридрих Мишер выделил "нуклеин" из лейкоцитов.
• 1903 г. – Саттон и Бовери доказали, что гены находятся в хромосомах.
• 1953 г. – Уотсон и Крик открыли структуру ДНК.
• 2002 г. – завершена расшифровка генома человека.

Доказательства роли ДНК

• 1928 г. – Гриффит: опыт с пневмококками, открытие трансформации.
• 1944 г. – Эвери, Маклеод, Маккарти доказали, что носителем наследственности является ДНК.
• 1952 г. – Херши и Чейз провели эксперименты с бактериофагами (радиоактивные маркеры).

Законы Менделя

Первый закон (единообразие) – если скрестить два чистых сорта, все потомки будут одинаковыми.

Второй закон (расщепление) – во втором поколении признаки расщепляются в соотношении 3:1.

Третий закон (независимое комбинирование) – признаки передаются независимо друг от друга.

Пример: скрещивание жёлтого и зелёного гороха → во втором поколении появляются оба цвета в соотношении 3:1.

Что такое хромосомы?

Хромосомы – это структуры в клетках, которые содержат ДНК.

У человека 46 хромосом (23 пары):

• 22 пары аутосом – одинаковые у мужчин и женщин.
• 1 пара половых хромосом – XX у женщин, XY у мужчин.

Как наследуются гены?

Сцепленное наследование – гены, находящиеся в одной хромосоме, передаются вместе.

Половое наследование – X-сцепленные гены передаются через половые хромосомы (например, гемофилия чаще встречается у мужчин).

Пример: Гемофилия – заболевание крови, сцепленное с X-хромосомой.

🧠 «46 у всех, 23 пары, половые – X и Y»

Клеточное деление – это процесс, с помощью которого образуются новые клетки.

Различают митоз (деление соматических клеток) и мейоз (образование половых клеток).

🧠 «МИТоз – многократное клонирование, МЕЙоз – экономия хромосом»

Митоз – деление соматических клеток

Митоз – это процесс деления клетки, в результате которого из одной материнской клетки образуются две идентичные дочерние клетки с таким же числом хромосом (46).

📌 Зачем нужен митоз?

Для роста организма.

Для заживления ран.

Для замены старых клеток.

Фазы митоза:

Профаза – подготовка

• Хромосомы укорачиваются и утолщаются.
• Исчезает ядерная оболочка.
• Образуется митотическое веретено.

Метафаза – выстраивание

• Хромосомы выстраиваются по центру клетки (на экваторе).
• Каждая хромосома состоит из двух сестринских хроматид.

Анафаза – разделение

• Сестринские хроматиды расходятся к полюсам клетки.

Телофаза – завершение

• Образуются два ядра.
• Клетка разделяется на две дочерние клетки.

🧠 «ПМАТ» (Профаза, Метафаза, Анафаза, Телофаза)

Итог митоза:

• 2 идентичные клетки (по 46 хромосом каждая).
• Клетки диплоидные (2n).
• Используется для роста, регенерации.

Мейоз – деление половых клеток

Мейоз – это процесс деления клеток, в результате которого образуются гаметы (сперматозоиды и яйцеклетки) с половинным числом хромосом (23).

📌 Зачем нужен мейоз?

Образование половых клеток.

Обеспечение генетического разнообразия.

Фазы мейоза:

Мейоз I – редукционное деление (уменьшение числа хромосом вдвое)

Профаза I – кроссинговер

• Гомологичные хромосомы обмениваются участками ДНК (кроссинговер).
• Формируются биваленты (парные хромосомы).

Метафаза I – выстраивание

• Хромосомы выстраиваются парами (не по одной, как в митозе!).

Анафаза I – расхождение

• Гомологичные хромосомы расходятся к разным полюсам клетки.

Телофаза I – две клетки

• Образуются 2 клетки, каждая с 23 хромосомами (гаплоидные, n).

📌 Итог мейоза I:

• Клетки с половинным числом хромосом (23).
• Кроссинговер создаёт генетическое разнообразие.

Мейоз II – эквационное деление (как митоз, но без удвоения ДНК)

Профаза II – подготовка

• Хромосомы снова становятся видимыми.

Метафаза II – выстраивание

• Хромосомы выстраиваются по центру клетки.

Анафаза II – расхождение

• Сестринские хроматиды расходятся к разным полюсам клетки.

Телофаза II – формирование новых клеток

• Образуются 4 клетки с 23 хромосомами каждая.

📌 Итог мейоза:

• 4 гаплоидные клетки (n).
• Клетки содержат 23 хромосомы (половина от исходного набора).
• Необходим для размножения и разнообразия потомства.

🧠 «Два ПМАТа» (Мейоз I и Мейоз II)

Виды скрещиваний

• Моногибридное – изучает передачу одного признака.
• Дигибридное – анализирует два признака сразу.
• Сцепленное с полом – передаётся через X- или Y-хромосому.

Примеры

• Моногибридное: AA × aa → 100% Aa.
• Дигибридное: AaBb × AaBb → расщепление 9:3:3:1.

Виды наследственных заболеваний

1. Моногенные заболевания – вызваны мутациями в одном гене (муковисцидоз, фенилкетонурия).
2. Хромосомные заболевания – вызваны изменением структуры или числа хромосом (синдром Дауна, синдром Клайнфельтера).
3. Мультифакторные заболевания – развиваются под влиянием генетических и средовых факторов (сахарный диабет, гипертония).

Методы генетической диагностики

• Кариотипирование – изучение хромосом под микроскопом.
• Молекулярно-генетический анализ – выявление мутаций на уровне ДНК.
• Пренатальная диагностика – исследование генетического материала плода (амниоцентез, биопсия хориона).

Что такое изменчивость?

Изменчивость – это способность организмов приобретать новые признаки, отличные от родительских.

Она бывает двух видов:

Наследственная изменчивость

Передаётся от родителей потомкам, связана с мутациями и комбинацией генов.

• Комбинативная – возникает при половом размножении (новые комбинации генов).
• Мутационная – возникает при изменении структуры ДНК.

Пример: дети могут унаследовать смешение черт родителей (цвет глаз, форма лица).

Ненаследственная изменчивость

Не передаётся по наследству, связана с условиями окружающей среды.

• Модификационная – влияние климата, питания, образа жизни.
• Фенотипическая пластичность – адаптация организма к среде.

Пример: если человек загорает летом, его кожа темнеет – это ненаследственная изменчивость.

🧠 «Гены дают вариативность, среда вносит корректировки»

Мутации – двигатель эволюции

Мутации – это стойкие изменения ДНК, которые могут передаваться по наследству.

Виды мутаций:

Генные мутации – изменение одного или нескольких нуклеотидов.

• Пример: серповидноклеточная анемия (замена аминокислоты в гемоглобине).

Хромосомные мутации – перестройка внутри хромосомы.

• Пример: синдром «кошачьего крика» (удаление части 5-й хромосомы).

Геномные мутации – изменение числа хромосом.

• Пример: синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома).

🧠 «Гены ломаются → хромосомы скручиваются → число хромосом меняется»

Что такое родословная?

Родословная – схема, показывающая передачу признаков в семье.

📌 Обозначения:

• 🔵 – мужчина, 🔴 – женщина.
• ⚫ – болен, ⚪ – здоров.
• ▢ – носитель мутации.

Анализ родословных

1) Определение типа наследования:

• Аутосомно-доминантное – болезнь в каждом поколении (например, болезнь Гентингтона).
• Аутосомно-рецессивное – может пропускать поколения (например, муковисцидоз).
• Сцепленное с X-хромосомой – чаще у мужчин (например, дальтонизм).

2) Частота встречаемости признака:

• Если одинаково у мужчин и женщин → аутосомное.
• Чаще у мужчин → сцепленное с полом.

Пример:

• В родословной дальтонизм встречается только у мужчин, но передаётся через женщин → X-сцепленное рецессивное наследование.

ДНК – основа наследственности

Что такое ДНК?

• ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это носитель наследственной информации во всех клетках живых организмов.
• ДНК отвечает за хранение, передачу и реализацию генетической информации.
• Представляет собой полимер, состоящий из мономеров – нуклеотидов.

Структура ДНК

• Каждая молекула ДНК состоит из двух цепей, закрученных в двойную спираль.

Нуклеотид включает:

• Азотистое основание (аденин, гуанин, цитозин, тимин).
• Сахар – дезоксирибоза.
• Фосфатная группа.
• Основа структуры – фосфодиэфирные связи, соединяющие нуклеотиды в цепи.

Комплементарность оснований:

• Аденин (А) – Тимин (Т) (две водородные связи).
• Гуанин (Г) – Цитозин (Ц) (три водородные связи).

Водородные связи обеспечивают прочность двойной спирали и её устойчивость.

Стабильность ДНК зависит от количества пар Г-Ц (чем их больше, тем ДНК устойчивее).

Типы структур ДНК

• Первичная структура – линейная последовательность нуклеотидов.
• Вторичная структура – двойная спираль.
• Третичная структура – компактизация ДНК в хромосомы.

Формы ДНК:

• B-форма (основная форма в клетке, правозакрученная спираль).
• A-форма (компактнее, встречается в обезвоженных условиях).
• Z-форма (левозакрученная, участвует в регуляции генов).

Репликация ДНК

Репликация – процесс удвоения ДНК перед делением клетки.

Полуконсервативный механизм: каждая новая молекула ДНК состоит из одной старой (родительской) цепи и одной новой.

Доказан экспериментом Мезельсона и Сталя (1958).

Основные ферменты:

Хеликаза – разрывает водородные связи.

ДНК-праймаза – синтезирует РНК-праймер.

ДНК-полимераза – синтезирует новую цепь в направлении 5' → 3'.

ДНК-лигаза – соединяет фрагменты Оказаки.

Тета-механизм репликации у бактерий:

У бактерий ДНК – кольцевая.

Репликация начинается с одной точки ori.

Две репликационные вилки движутся в противоположных направлениях.

Визуально процесс напоминает букву θ (тета).

Виды РНК

• мРНК – несёт информацию о белке.
• тРНК – транспортирует аминокислоты, имеет структуру "клеверного листа".
• рРНК – входит в состав рибосом.

Регуляторные РНК (миРНК, сиРНК) участвуют в контроле экспрессии генов.

Транскрипция

Процесс синтеза мРНК на матрице ДНК.

Фермент РНК-полимераза присоединяется к промотору.

Включает инициацию, элонгацию, терминацию.

В эукариотах мРНК проходит сплайсинг (удаление интронов, соединение экзонов).

Белки: строение и функции

Белки – самые сложные биомолекулы, состоящие из аминокислот, соединенных пептидной связью.

Основные уровни организации белков:

• Первичная структура – последовательность аминокислот, закодированная в ДНК.
• Вторичная структура – формирование α-спиралей и β-листов за счет водородных связей.
• Третичная структура – глобулярная или фибриллярная форма, стабилизированная гидрофобными взаимодействиями.
• Четвертичная структура – комплекс из нескольких полипептидных цепей.

🔹 Мнемоника для запоминания типов аминокислот:

Заряженные (положительно: Арг, Лиз, Гис; отрицательно: Асп, Глу) – "Аспирант Глумится, а Лизун Аргументирует."

Полярные (Асн, Глн, Сер, Тре, Тир) – "Аспирин Сергея Треснул Тайно."

Неполярные (Гли, Ала, Вал, Лей, Изо, Про, Фен, Мет, Трп, Цис) – "Галина Валит Лейку, Изобилие Провоцирует Феноменально Мягкий Триплет Цистерн."

Генетический код – система записи аминокислотной последовательности в ДНК/РНК.

Свойства генетического кода:

• Триплетность – каждая аминокислота кодируется 3 нуклеотидами (кодон).
• Однозначность – один кодон кодирует только одну аминокислоту.
• Вырожденность – одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами.
• Неперекрываемость – каждый кодон считывается отдельно.
• Непрерывность – нет пробелов между кодонами.
• Универсальность – одинаков для всех организмов.

Старт-кодоны – АУГ (реже ГУГ) – метионин.

Стоп-кодоны – УАА, УАГ, УГА – завершение трансляции.

🔹 Мнемоника для стоп-кодонов: "Угадай (УГА), уапс (УАА), ушел (УАГ)."

Трансляция – процесс биосинтеза белка

Трансляция – это процесс синтеза белка на матрице мРНК.

Проходит в рибосомах и включает три этапа:

• Инициация – рибосома связывается с мРНК, начинается сборка белка.
• Элонгация – последовательное добавление аминокислот к растущей полипептидной цепи.
• Терминация – завершение синтеза при встрече стоп-кодона (UAA, UAG, UGA).

Кодон-антикодоновое взаимодействие: тРНК доставляет аминокислоты в соответствии с кодонами мРНК.

Посттрансляционная модификация: сворачивание белка, добавление функциональных групп.

Этапы трансляции включают:

Инициация:

• Малая субъединица рибосомы связывается с мРНК.
• Присоединение первой аминоацил-тРНК (метионин).
• Сборка рибосомы.

Элонгация:

• Присоединение новых аминокислот к растущей цепи.
• Образование пептидных связей (фермент – пептидилтрансфераза).
• Транслокация – смещение рибосомы по мРНК.

Терминация:

• Стоп-кодон.
• Освобождение белка.

🔹 Мнемоника этапов трансляции: "Инициировал (Инициация), элегантно (Элонгация) терминировал (Терминация)."

Посттрансляционные модификации

Протеолитическое расщепление – удаление лишних фрагментов.

Ковалентные модификации:

Фосфорилирование (регуляция активности).

Гликозилирование (гликопротеины).

Метилирование, ацетилирование (регуляция функций).

Фолдинг белка – укладка в нативную форму с участием шаперонов.

Регуляция экспрессии генов

У прокариот – оперонная модель (лак-оперон, трип-оперон).

У эукариот:

Регуляция на уровне хроматина (метилирование ДНК, модификация гистонов).

Транскрипционные факторы (энхансеры, сайленсеры).

Посттранскрипционная регуляция (РНК-интерференция).

Транскрипционные факторы

Белки, регулирующие активность генов.

Включают активаторы (усиливают транскрипцию) и репрессоры (подавляют транскрипцию).

Оперонная модель

Характерна для прокариот.

Состоит из промотора, оператора и структурных генов.

Лактозный оперон (lac-оперон): регулирует метаболизм лактозы в бактериях.

Генетические нарушения

Нарушения регуляции могут приводить к болезням:

Рак (неправильная активация онкогенов, подавление супрессоров опухолей).

Синдром Ретта (мутации в гене MECP2, контролирующем активность других генов).

Диабет 2 типа (нарушение регуляции генов, связанных с инсулином).

🔹 Мнемоника для уровней регуляции: "Гены (Генный уровень), Транскрибируют (Транскрипция), Транслируют (Трансляция), Функционируют (Функциональная регуляция).

What is Genetics?

Genetics is the science that studies heredity (the transmission of traits from parents to offspring) and variability (differences between individuals).

It examines:

• How traits are inherited (e.g., eye color, ear shape).
• How mutations occur and affect the body.
• Which genes cause diseases and how they can be treated.

Branches of Genetics

Genetics operates at different levels:

🧬 Molecular level – studies the structure of DNA and mutations.

🔬 Cellular level – analyzes gene transmission during cell division.

👨‍⚕️ Organismal level – considers Mendel’s laws and how traits manifest in individuals.

🌍 Population level – studies the distribution of genes in large groups of people.

Genetics in Medicine

Genetics helps to:

Identify hereditary diseases (e.g., Down syndrome).

Develop drugs and gene therapy.

Diagnose mutations and prevent diseases (e.g., newborn screening).

Example:

• Down syndrome (trisomy 21) – an extra chromosome causes developmental delay.
• Phenylketonuria – a mutation prevents the breakdown of the amino acid phenylalanine.

🧠 "Genes – instruction, heredity – transmission, variability – adaptation"

Key Discoveries

• 1866 – Gregor Mendel discovered the laws of inheritance.
• 1903 – Sutton and Boveri proved that genes are located in chromosomes.
• 1953 – Watson and Crick discovered the structure of DNA.
• 2002 – The Human Genome Project was completed.

Mendel’s Laws

First law (Uniformity) – If two purebred varieties are crossed, all offspring will be identical.

Second law (Segregation) – In the second generation, traits separate in a 3:1 ratio.

Third law (Independent assortment) – Traits are inherited independently of each other.

Example: Crossing yellow and green peas → in the second generation, both colors appear in a 3:1 ratio.

🧠 "Mendel – rules, Boveri – chromosomes, Watson and Crick – double helix"

What Are Chromosomes?

Chromosomes are structures in cells that contain DNA.

Humans have 46 chromosomes (23 pairs):

• 22 pairs of autosomes – the same in both men and women.
• 1 pair of sex chromosomes – XX in women, XY in men.

How Are Genes Inherited?

• Linked inheritance – Genes located on the same chromosome are inherited together.
• Sex-linked inheritance – X-linked genes are passed down through sex chromosomes (e.g., hemophilia is more common in men).

Example: Hemophilia – a blood disorder inherited through the X chromosome.

🧠 "46 in all, 23 pairs, sex – X and Y"

Mitosis and meiosis are the two main types of cell division, essential for growth, development, and reproduction.

Mitosis – Division of Somatic Cells

Mitosis is the process by which one parent cell divides into two identical daughter cells, each with 46 chromosomes (diploid, 2n).

📌 Functions of mitosis:

• Growth of the organism.
• Tissue repair and wound healing.
• Replacement of old or damaged cells.

Phases of Mitosis:

Prophase – Chromosomes condense, the nuclear membrane dissolves, and spindle fibers form.

Metaphase – Chromosomes align in the center of the cell.

Anaphase – Sister chromatids separate and move to opposite poles.

Telophase – Two new nuclei form, and the cell splits into two.

End result: Two identical daughter cells with 46 chromosomes each.

🧠 "P-MAT" (Prophase, Metaphase, Anaphase, Telophase)

Meiosis – Division of Sex Cells

Meiosis is a specialized type of cell division that produces gametes (sperm and egg cells) with half the number of chromosomes (23, haploid, n).

📌 Functions of meiosis:

• Formation of reproductive cells.
• Ensuring genetic diversity through recombination.

Phases of Meiosis:

📌 Meiosis consists of two divisions – Meiosis I and Meiosis II.

Meiosis I – Reduction Division (Chromosome number is halved)

Prophase I – Homologous chromosomes pair up and exchange genetic material (crossing over).

Metaphase I – Chromosome pairs align in the center.

Anaphase I – Homologous chromosomes move to opposite poles.

Telophase I – Two new cells form, each with 23 chromosomes (haploid, n).

📌 Result: Cells with half the original chromosome number.

Meiosis II – Equational Division (Like mitosis, but no DNA replication)

Prophase II – Chromosomes condense again.

Metaphase II – Chromosomes align in the center.

Anaphase II – Sister chromatids separate.

Telophase II – Four genetically unique haploid gametes are formed.

📌 End result: Four sex cells with 23 chromosomes each.

🧠"Two PMATa" (Meiosis I and Meiosis II)

Types of Crossbreeding

• Monohybrid cross – studies the inheritance of a single trait.
• Dihybrid cross – analyzes the inheritance of two traits simultaneously.
• Sex-linked inheritance – traits are passed through X- or Y-chromosomes.

Examples of Crossbreeding

• Monohybrid cross: AA × aa → 100% Aa.
• Dihybrid cross: AaBb × AaBb → 9:3:3:1 segregation ratio.

Types of Genetic Disorders

• Monogenic diseases – caused by mutations in a single gene (e.g., cystic fibrosis, phenylketonuria).
• Chromosomal diseases – caused by structural or numerical changes in chromosomes (e.g., Down syndrome, Klinefelter syndrome).
• Multifactorial diseases – develop under the influence of genetic and environmental factors (e.g., diabetes mellitus, hypertension).

Methods of Genetic Diagnosis

• Karyotyping – examining chromosomes under a microscope.
• Molecular genetic analysis – identifying mutations at the DNA level.
• Prenatal diagnosis – studying the genetic material of a fetus (amniocentesis, chorionic villus sampling).

What is Variability?

Variability is the ability of organisms to acquire new traits different from their parents.

It exists in two forms:

Hereditary Variability

Passed from parents to offspring, associated with mutations and gene recombination.

• Combinatorial – occurs during sexual reproduction (new gene combinations).
• Mutational – arises due to changes in DNA structure.

Example: Children can inherit a mixture of parental traits (eye color, facial features).

Non-Hereditary Variability

Not passed to offspring, influenced by environmental factors.

• Modificational – affected by climate, nutrition, lifestyle.
• Phenotypic plasticity – adaptation of an organism to its environment.

Example: If a person tans in summer, their skin darkens – this is non-hereditary variability.

🧠 "Genes provide variability, the environment makes adjustments"

Mutations – The Engine of Evolution

Mutations are stable changes in DNA that can be inherited.

Types of Mutations:

Gene Mutations – changes in one or more nucleotides.

• Example: Sickle cell anemia (substitution of an amino acid in hemoglobin).

Chromosomal Mutations – rearrangements within a chromosome.

• Example: Cri du Chat syndrome (deletion of part of chromosome 5).

Genomic Mutations – changes in the number of chromosomes.

• Example: Down syndrome (extra 21st chromosome).

🧠 "Genes break → chromosomes twist → chromosome count changes"

What is a Pedigree?

A pedigree is a diagram that shows the inheritance of traits within a family.

📌 Symbols:

🔵 – Male, 🔴 – Female

⚫ – Affected individual, ⚪ – Healthy individual

▢ – Carrier of a mutation

Pedigree AnalysisDetermining the Type of Inheritance:

• Autosomal dominant – The disorder appears in every generation (e.g., Huntington’s disease).
• Autosomal recessive – The disorder may skip generations (e.g., cystic fibrosis).
• X-linked inheritance – The disorder is more common in males (e.g., color blindness).

Trait Frequency Analysis:

• If the trait appears equally in men and women → Autosomal inheritance.
• If the trait is more frequent in males → Sex-linked inheritance.

Example:

In a pedigree, color blindness appears only in males but is passed through females → X-linked recessive inheritance.