Медицина и котики

Анемии

Клиническая медицина
Железодефицитная анемия

Анемия характеризуется снижением эритроцитов (дисфункцией) и / или гемоглобина в единице объема крови.

I. Симптомы:

  • одышка
  • ⭡ утомляемость
  • тахикардия
  • головокружения

Железо + протопорфирин 9 → гем → гемоглобин


II. Общий анализ крови:

  • ↓Hb
  • ↓MCV (mean corpuscle volume) Hct % * 10 / RBC < 90 фемтолитр ⇒ микроцитоз

III. Возможные причины:

  • кровопотери (напр., язвенная болезнь, сильные менструальные кровотечения)
  • недостаточное поступление железа

IV. Терапия:

  • препараты железа
  • переливание крови
Пернициозная анемия (В12-дефицитная анемия)/Фолиеводефицитная анемия.

I. Причины.

Париетальные клетки желудка → синтез внутреннего фактора Касла→ связывание внутреннего фактора с B12. Если организм человека вырабатывает антитела против внутреннего фактора → нет связывания витамина B12 → нарушение всасывания ⇒ ↓B12 в крови → нарушение созревания и конденсация ДНК эритроцитов → мегалобласты.

*Фолиевая кислота → недостаточное поступление → аналогичный механизм


II. Общий анализ крови:

  • ↓Hb
  • MCV > 90 фл ⇒ макроцитоз

III. Терапия:

  • внутримышечные инъекции витамина B12
Наследственный микросфероцитоз

Спектрин и анкирин способствуют поддержанию двояковогнутой формы эритроцитов.

Дефицит спектрина и анкирина (наследственный дефект) → сферическая форма


Эритроциты “застревают” в капиллярах → спленомегалия.

  • Анализы крови. В общем анализе крови обнаруживаются снижение уровня эритроцитов, гемоглобина, увеличение ретикулоцитов (до 20%). Размер эритроцитов уменьшен (меньше 7 мкм). При морфологической оценке мазка крови выявляются микросфероциты. Биохимический анализ крови показывает признаки гемолиза – высокую концентрацию непрямого билирубина, лактатдегидрогеназы.
  • Верифицирующие тесты. Выявляется уменьшение осмотической устойчивости эритроцитов в виде повышенной чувствительности к лизису в гипотонических растворах NaCl (0,4-0,6%). Также характерна слабая способность красных клеток крови к фиксации флуоресцентного красителя эозин-5-малеимида при ЭМА-тесте. Электрофорез мембранных белков эритроцитов позволяет точно определить дефицит конкретного протеина (спектрин, анкирин). Либо Реакция Кумбса
  • Инструментальные исследования. При УЗИ органов брюшной полости у пациента с любой формой наследственного микросфероцитоза обнаруживается увеличение селезенки, а иногда и печени. Часто находят камни в желчном пузыре. На рентгенографии костей черепа, трубчатых костей видны признаки разрастания костного мозга – расширение костномозгового канала, участки остеопороза, истончение кортикального слоя.
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Эритроциты не умеют в аэробный гликолиз. Глюкозу могут превратить только в пируват


Пентозофосфатный путь:

Глюкоза → 6-фосфоглюконолактон (глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа)→ рибозо-5-фосфат.

  • реакции сопровождаются восстановлением молекул НАДФ до НАДФН.
  • глутатион имеет SH группу и донатить Н+ на погашение свободных радикалов O2- OH- HOCL H2O2 (антиоксидантные свойства) → H+ нужно восстановить НАДФН

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы ⇒ нет реакции превращения глюкозы в 6-фосфоглюконолактон ⇒ нет полноценного пентозофосфатного пути → нет НАДФ → ↓восстановленного глутатиона → свободные радикалы разрушают гемоглобин → преципитация разрушенных частиц гемоглобина → прикрепляются к внутренней мембране эритроцита → тельца Гейнца ⇒ гемолитическая анемия.

Серповидно-клеточная анемия

I. Причина:

HBA - 2 a 2 b цепочек

6 АМК - Глутаминовая кислота, при мутации ГЛУ (гидрофильная полярная) меняется на Валин (гидрофобный)

  • мутация гена, кодирующего β-цепь гемоглобина A → гемоглобин S → гипоксия → полимеризация гемоглобина → серповидная форма эритроцитов → вазоокклюзивный криз.

Но серповидно-клеточная анемия не всегда выглядит как серп. Серповидная форма только при отсутствии связи с кислородом

II. Возможные проявления вазоокклюзивного криза:

  • приапизм
  • спленомегалия
  • приступы боли

III. Терапия:

  • кислородотерапия
  • ↓боли
  • инфузионная терапия
  • гидроксимочевина (увеличивает кол-во фетального гемоглобина)

устойчивы к малярии

Геморрагическая анемия

Кровопотеря → ↓ числа эритроцитов → ↓гемоглобина → анемия

  • кровотечения из ЖКТ
  • ранения
  • разрыв аневризмы и т.д.
Апластическая анемия

Гемоцитобласт дает Стволовые клетки лимфоидного ряда и Стволовые клетки миелоидного ряда → эритроциты/лейкоциты/тромбоциты.

Поражение стволовых клеток миелоидного ряда ⇒ ↓эритроциты, ↓лейкоциты, ↓тромбоциты = панцитопения.

Проявления:

  • анемия
  • ⭡ частоты инфекционных заболеваний
  • геморрагии, кровотечения
Талассемия

I. Причины:

  • генетический дефект

II. Типы:

  • альфа-талассемия (дефект альфа-цепи глобина)
  • бета-талассемия (дефект бета-цепи глобина)

III. Проявления:

  • MCV < 90 фл (микроцитоз)

IV. Терапия:

  • переливание крови
  • трансплантация стволовых клеток
💡Краткое содержание
1. Общая характеристика:
Анемия — это состояние, при котором происходит снижение уровня эритроцитов или гемоглобина в крови.
2. Железодефицитная анемия:
  • Симптомы: одышка, утомляемость, тахикардия, головокружения.
  • Общий анализ крови: ↓Hb, ↓MCV (микроцитоз).
  • Причины: кровопотери (язвы, менструации), недостаток железа.
  • Терапия: препараты железа, переливание крови.
3. Пернициозная (B12-дефицитная) и фолиеводефицитная анемия:
  • Причины: недостаток витаминов B12 или фолата. В случае B12 — нарушение связывания с внутренним фактором, при дефиците фолата — нарушение синтеза ДНК эритроцитов.
  • Общий анализ крови: ↓Hb, MCV > 90 (макроцитоз).
  • Терапия: инъекции витамина B12.
4. Наследственный микросфероцитоз:
  • Причина: дефицит спектрина и анкирина, что нарушает форму эритроцитов (сферическая форма).
  • Анализы: снижение эритроцитов, увеличение ретикулоцитов, микросфероциты, признаки гемолиза.
  • Инструментальные исследования: спленомегалия, камни в желчном пузыре, изменения в костях.
  • Терапия: в случае тяжёлой формы — удаление селезёнки.
5. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы:
  • Механизм: недостаток этого фермента нарушает пентозофосфатный путь, приводя к разрушению эритроцитов, образованию телец Гейнца и гемолитической анемии.
  • Терапия: избегание провоцирующих факторов (например, некоторых лекарств).
6. Серповидно-клеточная анемия:
  • Причина: мутация в β-цепи гемоглобина, что приводит к полимеризации и образованию серповидных эритроцитов при гипоксии.
  • Проявления: вазоокклюзивный криз, спленомегалия, приапизм.
  • Терапия: кислородотерапия, инфузионная терапия, гидроксимочевина (увеличивает фетальный гемоглобин).
  • Особенность: устойчивость к малярии.
7. Геморрагическая анемия:
  • Причина: кровопотеря (травмы, кровотечения из ЖКТ, разрыв аневризмы).
  • Механизм: снижение числа эритроцитов и гемоглобина.
8. Апластическая анемия:
  • Причина: поражение стволовых клеток миелоидного ряда, что приводит к панцитопении (снижение эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов).
  • Проявления: анемия, частые инфекции, кровотечения.
  • Терапия: переливание крови, трансплантация стволовых клеток.
9. Талассемия:
  • Причина: генетический дефект, нарушающий синтез глобинов (альфа- или бета-талассемия).
  • Проявления: микроцитоз (MCV < 90 фл).
  • Терапия: переливание крови, трансплантация стволовых клеток.
English
1. General Characteristics:
Anemia is a condition characterized by a decrease in the number of erythrocytes or hemoglobin levels in the blood.
2. Iron-Deficiency Anemia:
  • Symptoms: shortness of breath, fatigue, tachycardia, dizziness.
  • Blood Test Results: ↓Hb, ↓MCV (microcytosis).
  • Causes: blood loss (ulcers, heavy menstrual bleeding), iron deficiency.
  • Treatment: iron supplements, blood transfusions.
3. Pernicious (B12-Deficiency) and Folate-Deficiency Anemia:
  • Causes: deficiency of vitamin B12 or folate. In B12 deficiency, impaired binding with the intrinsic factor occurs; in folate deficiency, DNA synthesis of erythrocytes is disrupted.
  • Blood Test Results: ↓Hb, MCV > 90 (macrocytosis).
  • Treatment: intramuscular B12 injections.
4. Hereditary Microspherocytosis:
  • Cause: deficiency of spectrin and ankyrin, disrupting the shape of erythrocytes (spherical shape).
  • Tests: decreased erythrocytes, increased reticulocytes, microspherocytes, signs of hemolysis.
  • Imaging: splenomegaly, gallstones, bone changes.
  • Treatment: splenectomy in severe cases.
5. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency:
  • Mechanism: lack of this enzyme impairs the pentose phosphate pathway, leading to erythrocyte destruction, Heinz bodies formation, and hemolytic anemia.
  • Treatment: avoiding triggers (e.g., certain drugs).
6. Sickle Cell Anemia:
  • Cause: mutation in the β-chain of hemoglobin, causing polymerization and the formation of sickle-shaped erythrocytes under hypoxic conditions.
  • Symptoms: vaso-occlusive crisis, splenomegaly, priapism.
  • Treatment: oxygen therapy, pain management, fluid infusion, hydroxyurea (increases fetal hemoglobin).
  • Feature: resistance to malaria.
7. Hemorrhagic Anemia:
  • Cause: blood loss (trauma, gastrointestinal bleeding, aneurysm rupture).
  • Mechanism: decreased erythrocytes and hemoglobin.
8. Aplastic Anemia:
  • Cause: damage to stem cells of the myeloid lineage, leading to pancytopenia (decreased erythrocytes, leukocytes, and thrombocytes).
  • Symptoms: anemia, increased infection frequency, bleeding.
  • Treatment: blood transfusions, stem cell transplantation.
9. Thalassemia:
  • Cause: genetic defect disrupting globin synthesis (alpha- or beta-thalassemia).
  • Symptoms: microcytosis (MCV < 90 fL).
  • Treatment: blood transfusions, stem cell transplantation.